Clinical genetics · 1988
Isolated "clinical anophthalmia" in an extensively affected Arab kindred.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kohn G, el Shawwa R, el Rayyes E
Аннотация
A highly inbred kinship is described, in which 19 individuals were afflicted with bilateral profound microphthalmia without associated anomalies and with normal intelligence. Autosomal recessive inheritance is demonstrated. This kindred is instructive for genetic counseling since the affected individuals always have bilateral microphthalmia in the absence of other affected organ systems.