MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320390117

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1991

Teebi hypertelorism syndrome (brachycephalofrontonasal dysplasia) in a U.S. family.

Stratton R F

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Teebi (Am J Med Genet 28:581-591, 1987) described a pattern of anomalies in an Arab kindred involving 16 individuals in 4 generations. Although some findings were similar to those in craniofrontonasal dysplasia, absence of craniosynostosis, normal to slightly broad nasal tip, normal nails, and male to male transmission distinguished this as a separate entity. This paper describes a U.S. family with similar findings, involving 6 individuals (2 male and 4 female) in 4 generations, with male to male transmission.

Для цитирования: Stratton R F. Teebi hypertelorism syndrome (brachycephalofrontonasal dysplasia) in a U.S. family.. American journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320390117.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.