Annals of noninvasive electrocardiology : the official journal of the International Society for Holter and Noninvasive Electrocardiology, Inc · 2019
Coincidence of Andersen-Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krych Michalina, Ponińska Joanna, Bilińska Zofia T, Płoski Rafał, Biernacka Elżbieta K
Аннотация
We report on a 44-year-old woman with coincidence of two genetic disorders: Andersen-Tawil syndrome and Marfan syndrome. In both, life-threatening arrhythmias could occur. A 44-year-old woman presented acute ascending aortic dissection with aortic arch involvement and chronic thoracic descending and abdominal aortic dissection. Clinical and genetic examination confirmed Marfan syndrome (MFS) diagnosis. Due to repolarization disorder in ECG and premature ventricular contractions in Holter ECG, the sequencing data were analyzed again and mutation in KCNJ2 gene was identified. The case showed that coincidence of Andersen-Tawil syndrome (ATS) and MFS did not provoke life-threatening arrhythmias. Complication was rather caused by expression of FBN1 mutation.
Предметные рубрики MeSH
AdultAndersen SyndromeAortic DissectionAortic Aneurysm, ThoracicElectrocardiographyEmergency Service, HospitalFemaleFibrillin-1G Protein-Coupled Inwardly-Rectifying Potassium ChannelsGenetic Predisposition to DiseaseHumansMarfan SyndromeMonitoring, PhysiologicMultimorbidityMutationPotassium Channels, Inwardly RectifyingRare DiseasesRisk AssessmentSeverity of Illness IndexTreatment OutcomeAdipokines