MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2018-227608

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2019

Trisomy 21 in both fetuses in a DCDA twin pregnancy.

Ong Jiawen, Gosavi Arundhati, Biswas Arijit, Choolani Mahesh

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A woman's chances of having a child with Down syndrome increases with age. By age 40, the risk of conceiving a child with Down syndrome is about 1 in 100. We report a rare case of dizygotic dichorionic diamniotic twin pregnancy conceived via in vitro fertilisation, with both twins having trisomy 21. Both fetuses were independently detected to be at high risk of autosomal trisomy, initially via first-trimester screening and subsequently via invasive definitive diagnostic tests (ie, chorionic villus sampling and amniocentesis).Diagnosis of trisomy 21 has to be made via initial non-invasive prenatal screening, followed by further rigorous and accurate invasive pregnancy testing for confirmation. The gravity of the results necessitates high detection rates and high specificity of prenatal screening tests. Management of the patient must be multidisciplinary and supportive in nature, involving extensive and non-directive pregnancy counselling and management, genetic counselling and management of psychological distress.

Для цитирования: Ong Jiawen, Gosavi Arundhati, Biswas Arijit, Choolani Mahesh. Trisomy 21 in both fetuses in a DCDA twin pregnancy.. BMJ case reports. 2019. DOI: 10.1136/bcr-2018-227608.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.