Lip pits and deletion 1q32----41.
Аннотация
A patient with an interstitial deletion of chromosome 1q[del(1q32----41)] was found to have, among other anomalies, congenital lower-lip pits. Lip pits are rare and are found mainly in association with the van der Woude syndrome and the popliteal pterygium syndrome; we cannot find a report of their association with a chromosome anomaly. To our knowledge, interstitial deletion of the segment 1q32----41 has not been reported. This observation raises the possibility that the van der Woude syndrome may be due to a submicroscopic deletion of chromosome 1q.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.