American journal of medical genetics · 2002
Polydactyly: how many disorders and how many genes?
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biesecker Leslie G
Аннотация
Disorders that include polydactyly as a manifestation are diverse and numerous. Cataloging these disorders by phenotype and genotype demonstrates numerous overlapping phenotypes, genetic heterogeneity of phenotypes, and distinct phenotypes generated from mutations in single genes. To assess these issues, a list of disorders with polydactyly has been compiled from several sources. Among 119 disorders, 39 disorders are associated with mutations in genes, and among these, genotypic and phenotypic overlap is demonstrated. These issues highlight the need for a diagnostic system that catalogs both genotype and phenotype. Published 2002 Wiley-Liss, Inc.