Anales espanoles de pediatria · 2001
[Intrauterine dwarfism and dysmorfic features. A case of Russel-Silver syndrome].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peinado Garrido A, Borja Pérez C, Narbona López E, Contreras Chova F, Jerez Calero A, Miras Baldó M
Аннотация
Russel-Silver syndrome is characterized by severe intrauterine growth retardation and is the most characteristic intrauterine dwarfism syndrome. In addition to short stature, low birth weight and reduced postnatal growth, this syndrome is characterized by features such a relative macrocephaly, a typical craniofacial appearance, asymmetry of the body and other abnormalities. Recent studies on developmental delay in these children have shown that most require special education. Attempts to explain the mechanism underlying this condition have been unsuccessful. Recent studies suggest a genetic cause, mainly uniparental disomy 7, although definitive data are lacking. We report a characteristic case of Russel-Silver syndrome: a newborn with fetal growth retardation, the craniofacial features described by Russel, relative macrocephaly, asymmetry of the body and very low weight increase.