MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · European journal of dermatology : EJD · 2002

Acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV: report of a new patient with additional findings.

Akar Ahmet, G l Davut, Erdem Zeyir, Sarathchandra Padmini, Tysoe Carolyn, Pope Mike

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a 21 year-old Turkish male with acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV, a rare autosomal dominant disorder. In addition to the usual findings, the patient also had glaucoma and some unusual skeletal features including impressio digitalis in the skull, prognathism of the lower jaw and maxiller hypoplasia, not previously described as part of acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV. These features expand the phenotypic spectrum of acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV.

Для цитирования: Akar Ahmet, G l Davut, Erdem Zeyir, Sarathchandra Padmini, Tysoe Carolyn, Pope Mike. Acrogeric Ehlers-Danlos syndrome type IV: report of a new patient with additional findings.. European journal of dermatology : EJD. 2002.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.