American journal of medical genetics · 1990
Aminopterin-like syndrome sine aminopterin associated with translocation involving chromosomes 5 and 10.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen M F, Vekemans M, Meagher-Villemure K, Outerbridge E, Fraser F C, Der Kaloustian V M
Аннотация
We studied a baby born with physical features suggestive of the aminopterin syndrome, but without exposure of the mother to aminopterin during pregnancy. G-banded chromosomes from peripheral blood lymphocytes had a normal 46,XX pattern. However, in 50 skin fibroblasts there was a normal female karyotype in 5 cells and 45 cells showed an apparently balanced reciprocal translocation involving the long arm of chromosome 5 (band q35) and the long arm of chromosome 10 (band q22). The relation of this mosaicism to the abnormal phenotype is unclear.