Stem cell research · 2023
Generation of a transgene-free iPS cell line (SDQLCHi053-A) from a young girl carrying a heterozygous mutation (c.427C > T) in SYNGAP1 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang Yanxin, Yang Xiaomeng, Zhang Haiyan, Liu Ning, Liu Yong, Gai Zhongtao, Liu Yi, Lv Yuqiang
Аннотация
The pathogenic mutations of Synaptic Ras GTPase-activating protein 1 (SYNGAP1) gene (OMIM #603384) have been tightly associated with a neurodevelopmental disease, also called autosomal dominant mental retardation type 5 (MRD5, OMIM #612621). We generated a human iPS cell line from a 34-month-old young girl bearing a recurrent heterozygous mutation (c.427C > T) of SYNGAP1. This cell line has great performance in pluripotency and shows differentiation potential towards three germ layers in vitro.