MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2026.103983

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2026

Generation and characterization of induced pluripotent stem cell lines from one Parkinson's disease patient carrying the GBA1 T369M variant and two variant-free controls.

Hosseini Bondarabadi Mahya, Xu Mingqian, Slingerland Sofie, de Leeuw Jim, Sommer Iris, Harmsen Hermie J M, van Laar Teus, van Ijzendoorn Sven C D

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The p.Thr369Met variant in the glucosylcerebrosidase Beta I gene (GBA1) is associated with Parkinson disease (PD) but its impact is debated. We generated and characterized human induced pluripotent stem cells from PBMCs of three PD patients: one carrying the p.Thr369Met variant in GBA1, and two carrying no GBA1 variants. These lines exhibited typical pluripotent stem cell morphology, expressed pluripotency markers, and displayed normal karyotypes. All lines were transgene-free and capable of in vitro differentiation into the three germ layers. These iPSC lines provide tools to investigate p.Thr369Met variant-specific PD mechanisms and contribute to the development and refinement of targeted therapeutics.

Для цитирования: Hosseini Bondarabadi Mahya, Xu Mingqian, Slingerland Sofie, de Leeuw Jim, Sommer Iris, Harmsen Hermie J M, van Laar Teus, van Ijzendoorn Sven C D. Generation and characterization of induced pluripotent stem cell lines from one Parkinson's disease patient carrying the GBA1 T369M variant and two variant-free controls.. Stem cell research. 2026. DOI: 10.1016/j.scr.2026.103983.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.