Clinical genetics · 1980
Ring chromosome 15 in a male adult with radial defects. Evaluation of the phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meinecke P, Koske-Westphal T
Аннотация
A case of a 37-year-old male patient with r(15) is reported. At birth he was small and light for dates. His main features are: short stature, head circumference in the lower normal range, mid-facial hypoplasia, radial defects, and mental retardation. Evaluation of the phenotype led us to conclude that a wide spectrum of malformations is possible. There is apparently no strong correlation between karyotype and phenotype.