MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2023.103055

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2023

Establishment of iPS cell line (KLRMMEi003-A) from a patient with Usher syndrome due to USH2A mutation.

Chen Luyin, Wang Jianing, Yang Tingting, Xie Linyao, Cui Zekai, Yu Quan, Zhong Jingxiang, Chan Hon Fai, Xue Yunxia, Guo Yonglong, Chen Jiansu

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We generated an induced pluripotent stem (iPS) cell line by reprogramming peripheral blood mononuclear cells of a patient with Usher syndrome type II carrying USH2A gene mutation (c.8559-2A > G). The iPS cell line with confirmed patient-specific point mutation exhibited typical iPS cell characteristics and maintained a normal karyotype. It can be used as 2D and 3D models to investigate the underlying pathogenic mechanism and lay a solid foundation for future personalized therapy.

Для цитирования: Chen Luyin, Wang Jianing, Yang Tingting, Xie Linyao, Cui Zekai, Yu Quan, Zhong Jingxiang, Chan Hon Fai, Xue Yunxia, Guo Yonglong, Chen Jiansu. Establishment of iPS cell line (KLRMMEi003-A) from a patient with Usher syndrome due to USH2A mutation.. Stem cell research. 2023. DOI: 10.1016/j.scr.2023.103055.

Предметные рубрики MeSH

HumansUsher SyndromesInduced Pluripotent Stem CellsLeukocytes, MononuclearMutationCell LineExtracellular Matrix Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.