Prenatal diagnosis of Robinow syndrome: a case report.
Аннотация
Robinow syndrome, also known as fetal face syndrome, is a rare genetically heterogeneous condition characterized mainly by mesomelic limb shortening, facial malformations, and genital abnormalities. This report describes the sonographic findings in a case of autosomal-dominant Robinow syndrome diagnosed at 23.1 weeks' gestation, in a patient with no history of affected relatives. Here we describe the sonographic characteristics of this syndrome from the diagnosis until birth. The prenatal and postnatal findings, the differential diagnosis, and the prognosis of patients with this syndrome are discussed. © 2013 Wiley Periodicals, Inc. J Clin Ultrasound, 42:297-300, 2014.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.