American journal of human genetics · 1998
Novel molecular variants of the Na-K-2Cl cotransporter gene are responsible for antenatal Bartter syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vargas-Poussou R, Feldmann D, Vollmer M, Konrad M, Kelly L, van den Heuvel L P, Tebourbi L, Brandis M, Karolyi L, Hebert S C, Lemmink H H, Deschênes G, Hildebrandt F, Seyberth H W, Guay-Woodford L M, Knoers N V, Antignac C
Аннотация
Antenatal Bartter syndrome is a variant of inherited renal-tubular disorders associated with hypokalemic alkalosis. This disorder typically presents as a life-threatening condition beginning in utero, with marked fetal polyuria that leads to polyhydramnios and premature delivery. Another hallmark of this variant is a marked hypercalciuria and, as a secondary consequence, the development of nephrocalcinosis and osteopenia. We have analyzed 15 probands belonging to 13 families and have performed SSCP analysis of the coding sequence and the exon-intron boundaries of the NKCC2 gene; and we report 14 novel mutations in patients with antenatal Bartter syndrome, as well as the identification of three isoforms of human NKCC2 that arise from alternative splicing.