Neurology · 1980
Carnitine palmityl transferase deficiency: myoglobinuria and respiratory failure.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bertorini T, Yeh Y Y, Trevisan C, Stadlan E, Sabesin S, DiMauro S
Аннотация
A 51-year-old man presented with acute respiratory failure and myoglobinuria precipitated by an infection. Carnitine palmityltransferase (CPT) deficiency was documented in muscle, leukocytes, and liver. The enzyme defect in liver, previously suspected and now documented, explained the decreased production of ketone bodies during fasting observed in this patient as well as others with muscle CPT deficiency. Decreased utilization of long-chain fatty acids and decreased availability of ketone bodies can deprive the muscle of crucial sources of energy and, in certain conditions, may precipitate myoglobinuria.