Acta ophthalmologica Scandinavica. Supplement · 1996
A syndrome with retinitis pigmentosa, progressive hearing impairment, vestibular dysfunction, and congenital cataract.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosenberg T, Parving A
Аннотация
A family with an unusual association of retinitis pigmentosa, progressive and severe hearing impairment, vestibular dysfunction, and congenital zonular cataract is described. The disease had a rather uniform appearance in five affected individuals. Parental consanguinity was documented in all cases and a common ancestor born in 1702 was identified. Consequently, autosomal recessive inheritance seems to be the most likely mode of transmission. This disorder possibly represents a new clinical entity among combined retinal dystrophy and hearing impairment syndromes.