Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 2002

Okihiro syndrome and acro-renal-ocular syndrome: clinical overlap, expansion of the phenotype, and absence of PAX2 mutations in two new families.

Becker K, Beales P L, Calver D M, Matthijs G, Mohammed S N

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Becker K, Beales P L, Calver D M, Matthijs G, Mohammed S N. Okihiro syndrome and acro-renal-ocular syndrome: clinical overlap, expansion of the phenotype, and absence of PAX2 mutations in two new families.. Journal of medical genetics. 2002. DOI: 10.1136/jmg.39.1.68.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adult DNA-Binding Proteins Duane Retraction Syndrome Eye Abnormalities Female Hand Deformities, Congenital Hearing Loss, Sensorineural Humans Infant, Newborn Kidney Male Mutation PAX2 Transcription Factor Phenotype Syndrome Transcription Factors

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения