MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2001

Further evidence for germinal mosaicism in cleft hand/cleft foot syndrome. Two affected halfsisters and normal father.

De Smet L, Devriendt K, Fryns J P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In this report we present two halfsisters with typical cleft hand/cleft foot syndrome. Their father is normal, and family history is negative. This observation provides further evidence for germinal mosaicism in this autosomal dominant condition, with variable expression and penetrance.

Для цитирования: De Smet L, Devriendt K, Fryns J P. Further evidence for germinal mosaicism in cleft hand/cleft foot syndrome. Two affected halfsisters and normal father.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2001.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.