MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320340303

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

BBBG syndrome or Opitz syndrome: new family.

Verloes A, Le Merrer M, Briard M L

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report on a family where the propositus had G syndrome, including laryngeal cleft, and another relative had the facial anomalies typical of the BBB syndrome. We review the literature on the BBB and G syndrome, and argue that no clinical or laboratory criteria permit a differential diagnosis of the two syndromes. Therefore, we suggest that they should be considered variable expression of the same gene. The name BBBG syndrome is proposed for the amalgamated syndrome.

Для цитирования: Verloes A, Le Merrer M, Briard M L. BBBG syndrome or Opitz syndrome: new family.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320340303.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.