Journal of medical genetics · 1988
Achondroplasia in sibs of normal parents.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Philip N, Auger M, Mattei J F, Giraud F
Аннотация
A new case of recurrent achondroplasia in sibs of normal parents is reported. Two sisters and a half sister were affected. Various mechanisms can be postulated to account for unexpected recurrence of achondroplasia in the same sibship. Germinal mosaicism and unstable premutation are discussed here.