MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.25.12.857

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1988

Achondroplasia in sibs of normal parents.

Philip N, Auger M, Mattei J F, Giraud F

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A new case of recurrent achondroplasia in sibs of normal parents is reported. Two sisters and a half sister were affected. Various mechanisms can be postulated to account for unexpected recurrence of achondroplasia in the same sibship. Germinal mosaicism and unstable premutation are discussed here.

Для цитирования: Philip N, Auger M, Mattei J F, Giraud F. Achondroplasia in sibs of normal parents.. Journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1136/jmg.25.12.857.

Предметные рубрики MeSH

AchondroplasiaFemaleHumansInfant, NewbornPedigree
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.