MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/ped.12775

Медицинская библиотека · Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society · 2015

First report of an Asian family with hemoglobin Evans [α2 62 (E11) Val → Met].

Ishimaru Sae, Saito Yuya, Yokokawa Yuichi, Yuza Yuki, Kaneko Takashi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hemoglobin Evans is an unstable variant caused by a single nucleotide mutation that produces a valine-to-methionine substitution at residue 62 of the α-globin chain. It has not been reported in the Asian population and only three cases have been reported worldwide. We diagnosed a Japanese boy with chronic hemolytic anemia with hemoglobin Evans after genetic testing. This is the first familial case of hemoglobin Evans in an Asian population.

Для цитирования: Ishimaru Sae, Saito Yuya, Yokokawa Yuichi, Yuza Yuki, Kaneko Takashi. First report of an Asian family with hemoglobin Evans [α2 62 (E11) Val → Met].. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2015. DOI: 10.1111/ped.12775.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.