MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320320329

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

Greig syndrome in a large kindred due to reciprocal chromosome translocation t(6;7)(q27;p13).

Krüger G, Götz J, Kvist U, Dunker H, Erfurth F, Pelz L, Zech L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on cases of Greig syndrome segregating in a large kindred over four generations due to reciprocal translocation t(6;7)(q27;p13) and on a patient from this pedigree with a severe malformation syndrome due to duplication 7(p13----pter). The clinical findings are discussed as possible consequence of a gene mutation due to the break at 7p13.

Для цитирования: Krüger G, Götz J, Kvist U, Dunker H, Erfurth F, Pelz L, Zech L. Greig syndrome in a large kindred due to reciprocal chromosome translocation t(6;7)(q27;p13).. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320320329.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAnthropometryChromosome BandingChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 13Chromosomes, Human, Pair 6Chromosomes, Human, Pair 7DNA ProbesFacial BonesFamily HealthFemaleHeterozygoteHumansHypertelorismInfant, NewbornMalePedigreeSkullSyndromeTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.