Clinical genetics · 1997
Combined partial trisomy 3p/monosomy 5p resulting in sonographic abnormalities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Entezami M, Coumbos A, Runkel S, Vogel M, Wegner R
Аннотация
We report here a case of partial trisomy of the short arm of chromosome 3 combined with partial monosomy 5p due to malsegregation of a balanced maternal translocation t(3;5). The newborn demonstrated esophageal atresia and complex cerebral malformations. Conspicuous sonographic findings offering the chance of prenatal detection included polyhydramnios without visualization of the stomach, as well as a single umbilical artery. The child died 8 days postpartum.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultChromosome AberrationsChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 3Chromosomes, Human, Pair 5Craniofacial AbnormalitiesEsophageal AtresiaFemaleHumansInfant, NewbornKaryotypingMonosomyPolyhydramniosPregnancyTranslocation, GeneticTrisomyUltrasonography, PrenatalUmbilical Arteries