MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00277-024-06166-0

Медицинская библиотека · Annals of hematology · 2024

Severe aplastic anemia with acquired X chromosome clonality as a sole abnormality.

Jang Tim, Burnside Rachel D, Chaffin Joanna, Seifert Robert, Hiemenz John W

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This case is a rare presentation of severe aplastic anemia in a 31-year-old male with acquired clonality of the X chromosome as the sole cytogenetic abnormality. This abnormality has not been reported to our knowledge, and the significance of this finding remains unclear. Comprehensive diagnostic workup included bone marrow biopsy, cytogenetic analysis, and Next-Generation sequencing, which revealed no tier I/II variants typically associated with clonal hematopoietic disorders. The patient was managed with triple immunosuppressive therapy pending hematopoietic stem cell transplant evaluation and workup. The clinical and genetic findings in this case are noteworthy for possible pre-malignant aberration, highlighting the need for further investigation into isolated chromosomal anomalies in aplastic anemia in the future.

Для цитирования: Jang Tim, Burnside Rachel D, Chaffin Joanna, Seifert Robert, Hiemenz John W. Severe aplastic anemia with acquired X chromosome clonality as a sole abnormality.. Annals of hematology. 2024. DOI: 10.1007/s00277-024-06166-0.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.