HGG advances · 2021
A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboy Cintron Dianne, Muir Alison M, Scott Abbey, McDonald Marie, Monaghan Kristin G, Santiago-Sim Teresa, Wentzensen Ingrid M, De Luca Chiara, Italian Undiagnosed Diseases Network, Brancati Francesco, Harris David J, Goueli Cecilia, Stottmann Rolf, Prada Carlos E, Biderman Waberski Marta, Mefford Heather C
Аннотация
We report seven affected individuals from six families with a recurrent, de novo variant in the ARPC4 gene (c.472C>T [p.Arg158Cys (GenBank: NM_005718.4)]). Core features in affected individuals include microcephaly, mild motor delays, and significant speech impairment. ARPC4 is a core subunit of the actin-related protein (ARP2/3) complex, which catalyzes the formation of F-actin networks. We show that the recurrent ARPC4 missense change is associated with a decreased amount of F-actin in cells from two affected individuals. Taken together, our results implicate heterozygous ARPC4 missense variants as a cause of neurodevelopmental disorders and microcephaly.