MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1177/000992288802700908
Медицинская библиотека · Clinical pediatrics · 1988
Trisomy 22 mosaicism with normal blood chromosomes. Case report with literature review.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди
Аннотация
A female infant with growth failure, microcephaly, hypertelorism, epicanthal folds, preauricular pit, congenital heart defect, hypotonia, and delayed development is reported. Trisomy 22 mosaicism (46,XX/47,XX,+22) was found in cultured skin fibroblasts but not in blood lymphocytes. Trisomy restricted to skin fibroblasts is uncommon.
Для цитирования: Lessick M L, Szego K, Wong P W. Trisomy 22 mosaicism with normal blood chromosomes. Case report with literature review.. Clinical pediatrics. 1988. DOI: 10.1177/000992288802700908.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.