Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1998
Spasticity, mental retardation, macrocephaly and distinct craniofacial appearance: confirmation of a new subtype of complicated spastic paraplegia?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moog U, Schoonbrood-Lenssen A M, Schrander-Stumpel C T, Fryns J P
Аннотация
Spasticity, mental retardation, macrocephaly and distinct craniofacial appearance: confirmation of a new subtype of complicated spastic paraplegia?: In this report, we describe a 30-year-old female with mental retardation, spastic paresis, epilepsy, macrocephaly and distinct craniofacial appearance. Probably, she suffers from the same condition as the two sibs described by Fryns et al., in 1994 (2).