MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00508-013-0358-7

Медицинская библиотека · Wiener klinische Wochenschrift · 2013

Congenital contractural arachnodactyly (Beals-Hecht syndrome): a rare connective tissue disorder.

Jurko Alexander, Krsiakova Jana, Minarik Milan, Tonhajzerova Ingrid

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Congenital contractural arachnodactyly (CCA) or Beals-Hecht syndrome (BHS) presents a very rare connective tissue disorder characterized by narrow body habitus, crumpled ears, arachnodactyly, contractures, and scoliosis. In our case report, the physical examination revealed typical physical findings to determine the physical diagnosis of BHS in contrast to negative finding on DNA analysis. From clinical point-of-view, it is important to include a complex clinical approach in making the diagnosis.

Для цитирования: Jurko Alexander, Krsiakova Jana, Minarik Milan, Tonhajzerova Ingrid. Congenital contractural arachnodactyly (Beals-Hecht syndrome): a rare connective tissue disorder.. Wiener klinische Wochenschrift. 2013. DOI: 10.1007/s00508-013-0358-7.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.