Journal de genetique humaine · 1988
[Variable expression of an autosomal dominant syndrome: (BBB syndrome or G syndrome)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Le Merrer M, Verloes A, Narcy P, Briard M L
Аннотация
We report a family in which Opitz-Frias G syndrome is expressed across 4 generations. The propositus displays hypertelorism, low grade hypospadias, cleft palate and lips and cleft larynx, making the diagnosis of G syndrome very likely. A cousin of his mother discloses similar clefts, vulviform hypospadias, anal imperforation and mental retardation. His clinical appearance fits perfectly the diagnosis of BBB syndrome. A nephew shows ambiguous genitalia and hypertelorism. Authors suggest the lumping of the BBB and the G syndrome.