American journal of medical genetics. Part A · 2004
Marfanoid habitus with abnormal situs.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kosaki Kenjiro, Bird Lynne M, Maeda Jun, Higuchi Masataka, Jones Marilyn C, Matsumoto Morio
Аннотация
Marfanoid habitus suggests abnormal microfibril formation, whereas a situs ambiguus or situs inversus phenotype points to defective left-right axis determination. The concurrence of these two abnormalities has been reported only once in the literature. We report a similar phenotype in two unrelated patients. Documentation of this specific combination of Marfanoid habitus and abnormal situs gives further credence to the notion that the combination may represent a distinct syndrome.