MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.25.3.204

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1988

Hirschsprung disease associated with polydactyly, unilateral renal agenesis, hypertelorism, and congenital deafness: a new autosomal recessive syndrome.

Santos H, Mateus J, Leal M J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An association of Hirschsprung disease with polydactyly, unilateral renal agenesis, hypertelorism, and congenital deafness is described in sibs (brother and sister) of consanguineous parents. It is suggested that this might represent a new autosomal recessive syndrome.

Для цитирования: Santos H, Mateus J, Leal M J. Hirschsprung disease associated with polydactyly, unilateral renal agenesis, hypertelorism, and congenital deafness: a new autosomal recessive syndrome.. Journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1136/jmg.25.3.204.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.