Virchows Archiv : an international journal of pathology · 2009
RABGAP1L gene rearrangement resulting from a der(Y)t(Y;1)(q12;q25) in acute myeloid leukemia arising in a child with Klinefelter syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roberti Maria Cristina, La Starza Roberta, Surace Cecilia, Sirleto Pietro, Pinto Rita Maria, Pierini Valentina, Crescenzi Barbara, Mecucci Cristina, Angioni Adriano
Аннотация
In this study, we report the molecular cytogenetic characterization of an acute myeloid leukemia with a der(Y)t(Y;1)(q12;q25) in bone marrow cells in a child with Klinefelter syndrome. Conventional cytogenetics demonstrated the unbalanced translocation, i.e., a trisomic 1q25-qter juxtaposed to Yq12 replaced the terminal segment of chromosome Y was acquired and present only on bone marrow cells. Fluorescence in situ hybridization showed that the breakpoint at 1q25 disrupted RABGAP1L, a strongly expressed gene in CFU-GEMM, erythroid cells, and megakaryocytes, while the Yq12 breakpoint fell within the heterochromatic region. As der(Y)t(Y;1)(q12;q25) was an isolated cytogenetic change, RABGAP1L rearrangement as well as gene(s) dosage effects correlated to 1q25-qter trisomy, and Yq12-qter loss may make a major contribution to leukemogenesis and/or disease progression.