DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.06.013
[Recent advances of study on hereditary spastic paraplegia type 11].
Аннотация
The hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a large group of inherited, heterogeneous neurological disorders. All modes of inheritance have been reported. SPG11-associated HSP is supposed to be the most common type of complicated autosomal recessive HSP (ARHSP), especially for patients with thin corpus callosum and intelligence disorder. Here we review the mapping and cloning of the SPG11 gene, the clinical features and the supposed pathogenic mechanisms of SPG11 gene abnormalities.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.