Journal of thoracic disease · 2018
Hungarian Marfan family with large FBN1 deletion calls attention to copy number variation detection in the current NGS era.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benke Kálmán, Ágg Bence, Meienberg Janine, Kopps Anna M, Fattorini Nathalie, Stengl Roland, Daradics Noémi, Pólos Miklós, Bors András, Radovits Tamás, Merkely Béla, De Backer Julie, Szabolcs Zoltán, Mátyás Gábor
Аннотация
Copy number variations (CNVs) comprise about 10% of reported disease-causing mutations in Mendelian disorders. Nevertheless, pathogenic CNVs may have been under-detected due to the lack or insufficient use of appropriate detection methods. In this report, on the example of the diagnostic odyssey of a patient with Marfan syndrome (MFS) harboring a hitherto unreported 32-kb FBN1 deletion, we highlight the need for and the feasibility of testing for CNVs (>1 kb) in Mendelian disorders in the current next-generation sequencing (NGS) era.