Clinical genetics · 2023
Possible biallelic inheritance in TIE1 in a family with congenital lymphedema, intestinal lymphangiectasia and cutis aplasia.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abu Shtaya Aasem, Sukenik-Halevy Rivka, Bazak Lily, Lidzbarsky Gabriel Arie, Gonzaga-Jauregui Claudia, Lagovsky Irina, Goldberg Yael, Basel-Salmon Lina
Аннотация
A short report of two male siblings born with cutis aplasia, lymphedema and intestinal lymphangiectasia, one found to carry bi-allelic variants in the TIE1 gene known to be associated with congenital lymphedema.