MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14344

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2023

Possible biallelic inheritance in TIE1 in a family with congenital lymphedema, intestinal lymphangiectasia and cutis aplasia.

Abu Shtaya Aasem, Sukenik-Halevy Rivka, Bazak Lily, Lidzbarsky Gabriel Arie, Gonzaga-Jauregui Claudia, Lagovsky Irina, Goldberg Yael, Basel-Salmon Lina

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

A short report of two male siblings born with cutis aplasia, lymphedema and intestinal lymphangiectasia, one found to carry bi-allelic variants in the TIE1 gene known to be associated with congenital lymphedema.

Для цитирования: Abu Shtaya Aasem, Sukenik-Halevy Rivka, Bazak Lily, Lidzbarsky Gabriel Arie, Gonzaga-Jauregui Claudia, Lagovsky Irina, Goldberg Yael, Basel-Salmon Lina. Possible biallelic inheritance in TIE1 in a family with congenital lymphedema, intestinal lymphangiectasia and cutis aplasia.. Clinical genetics. 2023. DOI: 10.1111/cge.14344.

Предметные рубрики MeSH

HumansMaleLymphangiectasis, IntestinalEctodermal DysplasiaAllelesSiblingsLymphedema
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.