Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2013
A new finding in a patient with Mowat Wilson syndrome: peripupillary atrophy and gingival hypertrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kiraz A, Aldemir O, Karabulut Y, Turan C, Dundar M
Аннотация
Mowat-Wilson syndrome is a genetic disease characterized by typical facial features, Hirschsprung disease and multiple congenital abnormalities. MWS is a single gene disorder. One of the most specific clinical signs in MWS is the distinctive face. We report a two-year-old boy with multiple congenital anomalies. He had peripupillary atrophy and gingival hypertrophy different from the literature. The patient was also diagnosed with his clinical findings. These features may be important in Mowat-Wilson syndrome and clinicians should keep these findings in mind.