Pediatric neurology · 1991
Congenital muscular dystrophy in Marinesco-Sjögren syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tachi N, Nagata N, Wakai S, Chiba S
Аннотация
The histochemical and immunocytochemical findings of biopsied muscle in a 2-year-old girl with Marinesco-Sjögren syndrome are reported. Muscle histology consisted of mild muscular dystrophy, such as that found in limb-girdle or non-Fukuyama congenital muscular dystrophy. By immunocytochemical stain using anti-dystrophin antibody, Duchenne and Becker muscular dystrophies were excluded. In addition to characteristic clinical features, including ataxia, congenital cataract, and psychomotor retardation, muscle involvement is essential to the diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome.