Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2015
Ehlers-Danlos Syndrome Type IV with Bilateral Pneumothorax.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakagawa Hiroaki, Wada Hiroshi, Hajiro Takashi, Nagao Taishi, Ogawa Emiko, Hatamochi Atsushi, Tanaka Toshihiro, Nakano Yasutaka
Аннотация
A 17-year-old teen was hospitalized with bilateral pneumothorax. After the bilateral lungs were expanded using catheter tubes, he fully recovered and he was discharged from our hospital. He had a history of colon perforation. Ehlers-Danlos syndrome (EDS) was suspected due to the combination of colon perforation and pneumothorax, and EDS type IV was confirmed after a genetic study identified a c.1511g>a mutation in the COL3A1 gene. This is the first report of bilateral pneumothorax caused by EDS type IV. Clinicians should consider EDS type IV in the differential diagnosis for bilateral pneumothorax in conjunction with distinct previous histories and radiological findings.