American journal of medical genetics · 1983
Brief clinical report: cebocephaly-holoprosencephaly in a newborn girl with a terminal 7q deletion [46,XX,del(7)(pter leads to q32:)].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schwartz S, Meekins J, Panny S R, Sun C C, Cohen M M
Аннотация
Cytogenetic study of a day-old infant showed a terminal del(7q): 46,XX,del(7)(pter leads to q32:). This infant had cebocephaly with holoprosencephaly. These clinical findings are atypical for the 7q - syndrome, in which patients usually have growth and mental retardation with few facial abnormalities.