MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-200201000-00003

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2002

X-linked inheritance of Dandy-Walker variant.

Wakeling Emma L, Jolly Matthew, Fisk Nicholas M, Gannon Caroline, Holder Susan E

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a family in which two sisters had three male fetuses with isolated Dandy-Walker variant (DWV) diagnosed on antenatal ultrasound. DWV is one part of a spectrum of abnormalities related to Dandy-Walker malformation (DWM) which commonly occur in association with other anomalies with or without chromosome abnormalities. The majority of cases are sporadic but rare reports of recurrence in siblings exist. This is the second report suggesting that isolated DWM/DWV can be inherited as an X-linked recessive trait.

Для цитирования: Wakeling Emma L, Jolly Matthew, Fisk Nicholas M, Gannon Caroline, Holder Susan E. X-linked inheritance of Dandy-Walker variant.. Clinical dysmorphology. 2002. DOI: 10.1097/00019605-200201000-00003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.