American journal of medical genetics · 1983
The Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinson L K, Jones K L, Culler F, Nyhan W L, Sakati N, Jones K L
Аннотация
Recently we evaluated a Saudi Arabian family in which a severely affected male and a more mildly affected set of monozygotic (MZ) female twins had manifestations of the Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome including short stature, hypotonia, mental deficiency, coarse facial appearance with a prominent brow-ridge, and large ears. We present clinical, radiographic, electroencephalographic, and endocrinologic data to further delineate this condition and set forth the manifestations of two normal, presumably heterozygous, females.