European journal of pediatrics · 1980
The Joubert syndrome associated with bilateral chorioretinal coloboma.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lindhout D, Barth P G, Valk J, Boen-Tan T N
Аннотация
A case of the Joubert Syndrome is reported. This syndrome, of which 11 cases have hitherto been described, is characterized by aplasia of the cerebellar vermis in addition to episodic hyperpnoea, abnormal eye movements, rhythmic protrusion of the tongue, ataxia, and mental retardation. The diagnosis was made by the clinical symptoms, computerized axial tomography of the brain, and lumbar pneumencephalography. Bilateral typical colobomata of retina and choroid were an additional anomaly, described for the first time in association with the Joubert Syndrome. The possible relationship between the ocular and cerebral anomalies is discussed.