American journal of medical genetics · 1986
Gardner syndrome in a man with an interstitial deletion of 5q.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herrera L, Kakati S, Gibas L, Pietrzak E, Sandberg A A
Аннотация
Chromosome analysis of blood cells from a 42-year-old white male with mental retardation, colon carcinoma, horseshoe kidney, absence of left lobe of the liver, agenesis of the gallbladder, and possible Gardner syndrome revealed a constitutional marker chromosome due to del(5)(q13q15) or del(5)(q15q22). A polymorphic chromosome #22 with enlarged satellites was inherited from the father, who is phenotypically normal, and was probably unrelated to the congenital malformations. This is the first report of a Gardner syndrome patient with an interstitial deletion of 5q.