Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1987

Genetic counselling in unexpected familial recurrence of achondroplasia.

Dodinval P, Le Marec B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two additional pedigrees with familial recurrence of achondroplasia are described. Genetic risk for children of sibs of affected individuals or premutation carriers seems to be low, but it is advisable to monitor at risk pregnancies by midtrimester ultrasonography to diagnose fetal achondroplasia.

Для цитирования: Dodinval P, Le Marec B. Genetic counselling in unexpected familial recurrence of achondroplasia.. American journal of medical genetics. 1987. DOI: 10.1002/ajmg.1320280421.

Предметные рубрики MeSH

Achondroplasia Adult Aged Female Genetic Carrier Screening Genetic Counseling Humans Mutation Pedigree Recurrence Risk Factors

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения