MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19991222)87:5<430::aid-ajmg11>3.0.co;2-9

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1999

The Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: first case in a non-Brazilian infant.

Walter-Nicolet E, Coëslier A, Joriot S, Kacet N, Moerman A, Manouvrier-Hanu S

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report on a French boy with cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot born to consanguineous parents. These findings are comparable to those of previous cases of the autosomal recessive Richieri-Costa and Pereira syndrome of short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot. This is the first case in a non-Brazilian infant.

Для цитирования: Walter-Nicolet E, Coëslier A, Joriot S, Kacet N, Moerman A, Manouvrier-Hanu S. The Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: first case in a non-Brazilian infant.. American journal of medical genetics. 1999. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19991222)87:5<430::aid-ajmg11>3.0.co;2-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.