DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19991222)87:5<430::aid-ajmg11>3.0.co;2-9
The Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: first case in a non-Brazilian infant.
Аннотация
We report on a French boy with cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot born to consanguineous parents. These findings are comparable to those of previous cases of the autosomal recessive Richieri-Costa and Pereira syndrome of short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot. This is the first case in a non-Brazilian infant.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.