Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1996
Macrocephaly, hypospadias grade III-IV, and fragile X-like behavior in identical twins without involvement of the FMR-1 gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, D'Hooghe M, Devriendt K
Аннотация
We present the distinct clinical symptoms and stigmata in 4.5 years old monozygotic male twins: macrocephaly, hypospadias grade III-IV, moderate mental retardation and fragile X-like behavior. Chromosome studies were normal and no FMR-1 mutation could be detected. We could not find other reports on the association of a fragile X-like clinical and behavioral phenotype and hypospadias grade III-IV.