Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2007
Schilbach-Rott syndrome in a third family: further delineation of an autosomal dominant trait.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Becerra-Solano L E, Casillas-Avila M P, Díaz-Rodríguez M, Nastasi-Catanese J A, Toscano-Flores J J, Ramírez-Dueñas M L
Аннотация
We describe a father-son Mexican pair with typical features of Schilbach-Rott syndrome (SRS): ocular hypotelorism, cleft palate, hypospadias (only in the child), and microcephaly. This observation documents for the first time a male to male transmission and therefore confirms that the SRS is inherited as an autosomal dominant trait with variable expressivity.